Общество
Сегодня
Политика
Происшествия
Люди
Экономика
Следствие
Бизнес
Культура
Наука и медицина
Недвижимость
О проекте
Редакция
Контакты
Размещение рекламы
Использование материалов
Поддержать проект
Вопрос-Ответ
Financial Assets
Свидетельство о регистрации СМИ ЭЛ № ФС 77 – 65733 выдано Роскомнадзором 20.05.2016.
В России признаны экстремистскими и запрещены организации «Национал-большевистская партия», «Свидетели Иеговы», «Армия воли народа», «Русский общенациональный союз», «Движение против нелегальной иммиграции», «Правый сектор», УНА-УНСО, УПА, «Тризуб им. Степана Бандеры», «Мизантропик дивижн», «Меджлис крымскотатарского народа», движение «Артподготовка», общероссийская политическая партия «Воля». Признаны террористическими и запрещены: «Движение Талибан», «Имарат Кавказ», «Исламское государство» (ИГ, ИГИЛ), Джебхад-ан-Нусра, «АУМ Синрике», «Братья-мусульмане», «Аль-Каида в странах исламского Магриба», Общественное движение «Штабы Навального», интернет-издание «Спутник и погром», компания Meta Platforms. Inc.
НКО, выполняющие функции иностранного агента: Некоммерческая организация «Фонд по борьбе с коррупцией», Межрегиональный профессиональный союз работников здравоохранения "Альянс врачей", Автономная некоммерческая организация «Центр по работе с проблемой насилия «НАСИЛИЮ.НЕТ», Программно-целевой Благотворительный Фонд "СВЕЧА", Красноярская региональная общественная организация "Мы против СПИДа", Некоммерческая организация "Фонд защиты прав граждан", Автономная некоммерческая организация социально-правовых услуг "Акцент", Межрегиональная общественная организация реализации социально-просветительских инициатив и образовательных проектов "Открытый Петербург", Санкт-Петербургский благотворительный фонд "Гуманитарное действие", Социально-ориентированная автономная некоммерческая организация содействия профилактике и охране здоровья граждан "Феникс ПЛЮС", Фонд содействия правовому просвещению населения "Лига Избирателей", Некоммерческая Организация Фонд "Правовая инициатива", Некоммерческая организация Фонд "Общественный фонд социального развития "Генезис", Автономная некоммерческая организация информационных и правовых услуг "Гражданская инициатива против экологической преступности", Некоммерческая организация "Фонд борьбы с коррупцией", Пензенский региональный общественный благотворительный фонд "Гражданский Союз", Ингушское республиканское отделение общероссийской общественной организации "Российский Красный Крест", Общественная организация "Саратовский областной еврейский благотворительный Центр "Хасдей Ерушалаим" (Милосердие), Частное учреждение "Центр поддержки и содействия развитию средств массовой информации", Региональная общественная организация содействия соблюдению прав человека "Горячая Линия", Фонд "В защиту прав заключенных", Автономная некоммерческая организация "Институт глобализации и социальных движений", Автономная некоммерческая организация противодействия эпидемии вич/спида и охраны здоровья социально-уязвимых групп населения "Центр социально-информационных инициатив Действие", Челябинское региональное диабетическое общественное движение "ВМЕСТЕ", Благотворительный фонд охраны здоровья и защиты прав граждан, Благотворительный фонд помощи осужденным и их семьям, Городской благотворительный фонд "Фонд Тольятти", Свердловский региональный общественный фонд социальных проектов "Новое время", Фонд содействия устойчивому развитию "Серебряная тайга", Фонд содействия развитию массовых коммуникаций и правовому просвещению "Так-Так-Так", Региональная общественная организация содействия просвещению граждан "Информационно-аналитический центр "Сова", Региональная общественная организация помощи женщинам и детям, находящимся в кризисной ситуации "Информационно-методический центр" Анна", Автономная некоммерческая организация социальной поддержки населения "Проект Апрель", Региональный благотворительный фонд "Самарская губерния", Свердловский областной общественный фонд "Эра здоровья", Международная общественная организация "Международное историко-просветительское, благотворительное и правозащитное общество "Мемориал", Автономная Некоммерческая Организация "Аналитический Центр Юрия Левады", Автономная некоммерческая организация "Издательство "Парк Гагарина", Фонд содействия защите здоровья и социальной справедливости имени Андрея Рылькова, Благотворительный фонд социально-правовой помощи "Сфера", Челябинский региональный орган общественной самодеятельности "Уральская правозащитная группа", Челябинский региональный орган общественной самодеятельности - женское общественное объединение "Женщины Евразии", Омская региональная общественная организация "Центр охраны здоровья и социальной защиты "СИБАЛЬТ", Городская общественная организация "Рязанское историко-просветительское и правозащитное общество "Мемориал" (Рязанский Мемориал), Городская общественная организация "Екатеринбургское общество "МЕМОРИАЛ", Автономная некоммерческая организация "Институт прав человека", Некоммерческая организация "Фонд защиты гласности", Региональное общественное учреждение научно-информационный центр "МЕМОРИАЛ", Союз общественных объединений "Российский исследовательский центр по правам человека", Автономная некоммерческая организация "Дальневосточный центр развития гражданских инициатив и социального партнерства", Общественная организация "Пермский региональный правозащитный центр", Фонд "Гражданское действие", Межрегиональный общественный фонд содействия развитию гражданского общества "ГОЛОС-Урал", Автономная некоммерческая организация "Центр независимых социологических исследований", Негосударственное образовательное учреждение дополнительного профессионального образования (повышение квалификации) специалистов "АКАДЕМИЯ ПО ПРАВАМ ЧЕЛОВЕКА", Свердловская региональная общественная организация "Сутяжник", Межрегиональная благотворительная общественная организация "Центр развития некоммерческих организаций", "Частное учреждение в Калининграде по административной поддержке реализации программ и проектов Совета Министров северных стран", Региональная общественная благотворительная организация помощи беженцам и мигрантам "Гражданское содействие", Автономная некоммерческая организация "Центр антикоррупционных исследований и инициатив "Трансперенси Интернешнл-Р", Региональный Фонд "Центр Защиты Прав Средств Массовой Информации", Некоммерческое партнерство "Институт развития прессы - Сибирь", "Частное учреждение в Санкт-Петербурге по административной поддержке реализации программ и проектов Совета Министров Северных Стран", Межрегиональная общественная организация Информационно-просветительский центр "Мемориал", Межрегиональная общественная правозащитная организация "Человек и Закон", Фонд поддержки свободы прессы, Санкт-Петербургская общественная правозащитная организация "Гражданский контроль", Калининградская региональная общественная организация "Правозащитный центр", Региональная общественная организация "Общественная комиссия по сохранению наследия академика Сахарова", Некоммерческое партнерство "Институт региональной прессы", Частное учреждение "Информационное агентство МЕМО. РУ", Фонд "Институт Развития Свободы Информации", Калининградская региональная общественная организация "Экозащита!-Женсовет", Фонд содействия защите прав и свобод граждан "Общественный вердикт", Межрегиональная общественная организация Правозащитный Центр "Мемориал", Евразийская антимонопольная ассоциация.
Иностранные СМИ, выполняющие функции иностранного агента: "Голос Америки", "Idel.Реалии", Кавказ.Реалии, Крым.Реалии, Телеканал Настоящее Время, Татаро-башкирская служба Радио Свобода (Azatliq Radiosi), Радио Свободная Европа/Радио Свобода (PCE/PC), "Сибирь.Реалии", "Фактограф", "Север.Реалии", Общество с ограниченной ответственностью "Радио Свободная Европа/Радио Свобода", Чешское информационное агентство "MEDIUM-ORIENT", Пономарев Лев Александрович, Савицкая Людмила Алексеевна, Маркелов Сергей Евгеньевич, Камалягин Денис Николаевич, Апахончич Дарья Александровна, Юридическое лицо, зарегистрированное в Латвийской Республике, SIA «Medusa Project» (регистрационный номер 40103797863, дата регистрации 10.06.2014), Общество с ограниченной ответственностью «Первое антикоррупционное СМИ», Юридическое лицо, зарегистрированное в Королевстве Нидерландов, Stichting 2 Oktober (регистрационный номер № 69126968), являющееся администратором доменного имени интернет-ресурса «VTimes.io», Баданин Роман Сергеевич, Гликин Максим Александрович, Маняхин Петр Борисович, Ярош Юлия Петровна, Чуракова Ольга Владимировна, Железнова Мария Михайловна, Лукьянова Юлия Сергеевна, Маетная Елизавета Витальевна, Юридическое лицо «The Insider SIA», зарегистрированное в Риге, Латвийская Республика (дата регистрации 26.06.2015), являющееся администратором доменного имени интернет-издания «The Insider», https://theins.ru, Рубин Михаил Аркадьевич, Гройсман Софья Романовна, Рождественский Илья Дмитриевич, Апухтина Юлия Владимировна, Постернак Алексей Евгеньевич, Общество с ограниченной ответственностью Телеканал Дождь, Петров Степан Юрьевич, Юридическое лицо Istories fonds, зарегистрированное в Латвийской Республике (регистрационный номер 50008295751, дата регистрации 24.02.2020), Шмагун Олеся Валентиновна, Мароховская Алеся Алексеевна, Долинина Ирина Николаевна, Шлейнов Роман Юрьевич, Анин Роман Александрович, Великовский Дмитрий Александрович, Общество с ограниченной ответственностью «Альтаир 2021», Общество с ограниченной ответственностью «Ромашки монолит», Общество с ограниченной ответственностью «Главный редактор 2021», Общество с ограниченной ответственностью «Вега 2021», Общество с ограниченной ответственностью «Важные иноагенты», Каткова Вероника Вячеславовна, Карезина Инна Павловна, Кузьмина Людмила Гавриловна, Костылева Полина Владимировна, Лютов Александр Иванович, Жилкин Владимир Владимирович, Жилинский Владимир Александрович, Тихонов Михаил Сергеевич, Пискунов Сергей Евгеньевич, Ковин Виталий Сергеевич, Кильтау Екатерина Викторовна, Любарев Аркадий Ефимович, Гурман Юрий Альбертович, Грезев Александр Викторович, Важенков Артем Валерьевич, Иванова София Юрьевна, Пигалкин Илья Валерьевич, Петров Алексей Викторович, Егоров Владимир Владимирович, Гусев Андрей Юрьевич, Смирнов Сергей Сергеевич, Верзилов Петр Юрьевич, Общество с ограниченной ответственностью «ЗП», Общество с ограниченной ответственностью «Зона права», Общество с ограниченной ответственностью «ЖУРНАЛИСТ-ИНОСТРАННЫЙ АГЕНТ», Вольтская Татьяна Анатольевна, Клепиковская Екатерина Дмитриевна, Сотников Даниил Владимирович, Захаров Андрей Вячеславович, Симонов Евгений Алексеевич, Сурначева Елизавета Дмитриевна, Соловьева Елена Анатольевна, Арапова Галина Юрьевна, Перл Роман Александрович, Общество с ограниченной ответственностью «МЕМО», Американская компания «Mason G.E.S. Anonymous Foundation» (США), являющаяся владельцем интернет-издания https://mnews.world/, Компания «Stichting Bellingcat», зарегистрированная в Нидерландах (дата регистрации 11.07.2018), Автономная некоммерческая организация по защите прав человека и информированию населения «Якутия – Наше Мнение», Общество с ограниченной ответственностью «Москоу диджитал медиа», Акционерное общество «РС-Балт», Заговора Максим Александрович, Ветошкина Валерия Валерьевна, Павлов Иван Юрьевич, Скворцова Елена Сергеевна, Оленичев Максим Владимирович, Общество с ограниченной ответственностью «Как бы инагент», Кочетков Игорь Викторович, Фонд развития книжной культуры «Иркутский союз библиофилов», Общество с ограниченной ответственностью «Честные выборы», Общество с ограниченной ответственностью «Нобелевский призыв», Еланчик Олег Александрович, Григорьева Алина Александровна, Григорьев Андрей Валерьевич, Гималова Регина Эмилевна, Хисамова Регина Фаритовна.
Лента новостей
Лента новостей
Новости – Общество
Русская планета

«Если мы находим у ребенка патологии, то никогда не советуем делать аборт»

В цитогенетической лаборатории. Фото из архива Липецкой медико-генетической консультации

Липецкий врач-генетик Зинаида Нелюбова — о том, что можно и что нельзя узнать о будущих детях до беременности матери

Софья Милютинская
28 апреля, 2015 14:42
6 мин
Липецкая медико-генетическая консультация, где распознают некоторые болезни детей не только после родов, но еще и до беременности матери, начиналась 20 лет назад с одного кабинета при областной больнице. Создать и возглавить полноценный центр диагностики тогда предложили специалисту Зинаиде Нелюбовой, только-только прошедшей квалификацию в Петербурге. Как консультация сегодня помогает спасать детей, заведующая рассказала «Русской планете».
– Первое, что мы сделали, когда создавали медико-генетическую консультацию, — заказали аппарат ультразвукового исследования, биохимические анализаторы крови и мочи, микроскопы, термостаты и другое оборудование, — рассказывает Зинаида Нелюбова. — В те годы существовало три лаборатории: цитогенетическая (исследование хромосомного набора родителя или будущего малыша), наследственных болезней (выявление отклонений в обмене веществ человека) и пренатальной диагностики, где определяют сывороточные маркеры хромосомной патологии в крови беременных женщин.
– А сегодня как выглядит консультация?
– А сегодня все гораздо фундаментальнее, основательнее. Кроме трех названных, открыта лаборатория неонатального скрининга. Некоторые малыши появляются на свет с наследственными болезнями, которые при рождении не видны. А их симптомы проявляются, когда вылечить ребенка уже нельзя. Речь идет о пяти заболеваниях: фенилкетонурии, врожденном гипотиреозе, адреногенитальном синдроме, муковисцидозе и галактоземии. Наверняка большинству людей эти сложные названия ни о чем не говорят. Но, бывает, они играют ужасную, роковую роль в жизни ребенка.
К примеру, при фенилкетонурии дети зачастую развиваются с умственными нарушениями. А при галактоземии ребенок вообще может погибнуть. К счастью, эта болезнь очень редкая, как правило, один случай на 40 тыс. новорожденных. Но ведь это — чья-то жизнь.
Правда, в Липецкой области на фенилкетонурию обследовали уже с 1990 года, а с 1996 года — на врожденный гипотиреоз. Но бланки с сухими пятнами крови всех детей из роддомов области отправляли в конвертах в Воронеж. А если там находили отклонения, в Липецк об этом сообщали по телефону. И мы теряли время, которое так необходимо для лечения!
А теперь наша консультация обследует малышей сама. И каждый год мы обнаруживаем от четырех до семи больных по одному из пяти вышеперечисленных заболеваний и сразу назначаем им лечение. Например, при галактоземии противопоказано питание молоком. Только представьте: раньше, не зная о заболевании своего ребенка, мама сама же ухудшала его состояние.
– А что ваша лаборатория пока не умеет?
– Мы не можем проводить ДНК-диагностику генетических болезней, в Липецкой области нет такой лаборатории. Наша диагностика ведется на уровне хромосом и ферментов. Кстати, для того, чтобы заподозрить у человека хромосомные болезни, нужен большой опыт. Хромосомных патологий множество, и далеко не все они явные, как, например, синдром Дауна. Подозрение на патологию может возникнуть у врача-генетика при специфических чертах лица пациента, задержке развития, бесплодии супружеской пары и других признаках.
Кроме того, у будущих малышей мы можем исключить или подтвердить только хромосомные болезни, а не вообще все, но «вообще все» не может никто. Правда, в федеральных генетических центрах проводят ДНК-диагностику у плодов на болезни, которые были или есть в семье, например, гемофилию или мышечные дистрофии.
Бывает, люди увлекутся интернет-ресурсами и приходят с вопросами: можно ли запланировать пол ребенка? Или просят: «Дайте обследование на всю генетику». И уходят, разочарованные. Ведь полную диагностику ни родителям, ни будущему малышу не сможет провести никто в мире ни за какие деньги. Не на все болезни есть эта диагностика. А насчет определения пола — в нашей области есть лаборатория, которая этим занимается. Исследуют кровь мамы на сроке более восьми недель беременности и достоверно устанавливают пол будущего ребенка. Но разве можно это сделать до наступления беременности? Ведь никто не знает, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку: несущий Х-хромосому (тогда будет девочка) или У (тогда пол плода будет мужским)!
– Каков процент достоверности анализов, которые делают в вашей консультации?
– В цитогенетической лаборатории — абсолютно точно, 100%. Хромосомы даются человеку один раз на всю жизнь, а какие они — цитогенетик видит под микроскопом. Этот анализ очень скрупулезный, исследуют плоды женщин, которые попали в группу высокого риска. А для анализа берут ворсины плаценты и кровь будущего малыша из пупочной вены. Но за двадцать лет пока не было ни одной ошибки.
В лаборатории неонатального скрининга, где, как вы помните, мы выявляем пять наследственных болезней, при плохом результате анализа малыш проходит повторное обследование. То есть лечить мы начинаем только в случае полной уверенности в заболевании.
– Когда выясняется, что будущий малыш будет иметь врожденные пороки развития, что ваши специалисты говорят родителям об их дальнейшей жизни?
– Семья сама решает, оставлять беременность или прервать ее. Генетики разъясняют суть выявленной патологии, возможную судьбу ребенка в плане его умственного или физического развития, возможность оперативного вмешательства у нас в области или в Москве, процент вероятности стать инвалидом или погибнуть. Но никто насильно не заставляет делать аборт и не советует это. Зачастую семье недостаточно только мнения генетика, тогда мы приглашаем специалистов по профилю порока. Но, в любом случае, решение — за мамой и папой.
Бывает, будущие родители сами больны генетической патологией, риск рождения больного ребенка высок. Им мы предлагаем проведение пренатальной ДНК-диагностики в Москве. Многие действительно ездят и в случае такого же заболевания у ребенка прерывают беременность.
Как говорил Альберт Лиханов, не только дети — наше будущее, но и мы — будущее наших детей. Давайте об этом помнить, и многое изменится к лучшему.
Поделиться
ТЕГИ
поддержать проект
Для поднятия хорошего настроения, вы можете угостить наших редакторов чашечкой кофе
Маленькая чашка кофе
cup
200 ₽
Средняя чашка кофе
cup
300 ₽
Большая чашка кофе
cup
500 ₽
Большая чашка кофе и что-то вкусное
cup
900 ₽
Нажимая на кнопку «Поддержать», я принимаю пользовательское соглашение, политику конфиденциальности и подтверждаю свое гражданство РФ
Кто может поддержать проект?
Поддержать проект могут только граждане России. Поддержка осуществляется только в рублях. В соответствии с требованием закона.
Лень сёрфить новости? Подпишись и БУДЬ В КУРСЕ