«Если мы находим у ребенка патологии, то никогда не советуем делать аборт»
В цитогенетической лаборатории. Фото из архива Липецкой медико-генетической консультации

В цитогенетической лаборатории. Фото из архива Липецкой медико-генетической консультации

Липецкий врач-генетик Зинаида Нелюбова — о том, что можно и что нельзя узнать о будущих детях до беременности матери

Липецкая медико-генетическая консультация, где распознают некоторые болезни детей не только после родов, но еще и до беременности матери, начиналась 20 лет назад с одного кабинета при областной больнице. Создать и возглавить полноценный центр диагностики тогда предложили специалисту Зинаиде Нелюбовой, только-только прошедшей квалификацию в Петербурге. Как консультация сегодня помогает спасать детей, заведующая рассказала «Русской планете».

– Первое, что мы сделали, когда создавали медико-генетическую консультацию, — заказали аппарат ультразвукового исследования, биохимические анализаторы крови и мочи, микроскопы, термостаты и другое оборудование, — рассказывает Зинаида Нелюбова. — В те годы существовало три лаборатории: цитогенетическая (исследование хромосомного набора родителя или будущего малыша), наследственных болезней (выявление отклонений в обмене веществ человека) и пренатальной диагностики, где определяют сывороточные маркеры хромосомной патологии в крови беременных женщин.

– А сегодня как выглядит консультация?

– А сегодня все гораздо фундаментальнее, основательнее. Кроме трех названных, открыта лаборатория неонатального скрининга. Некоторые малыши появляются на свет с наследственными болезнями, которые при рождении не видны. А их симптомы проявляются, когда вылечить ребенка уже нельзя. Речь идет о пяти заболеваниях: фенилкетонурии, врожденном гипотиреозе, адреногенитальном синдроме, муковисцидозе и галактоземии. Наверняка большинству людей эти сложные названия ни о чем не говорят. Но, бывает, они играют ужасную, роковую роль в жизни ребенка.

К примеру, при фенилкетонурии дети зачастую развиваются с умственными нарушениями. А при галактоземии ребенок вообще может погибнуть. К счастью, эта болезнь очень редкая, как правило, один случай на 40 тыс. новорожденных. Но ведь это — чья-то жизнь.

Правда, в Липецкой области на фенилкетонурию обследовали уже с 1990 года, а с 1996 года — на врожденный гипотиреоз. Но бланки с сухими пятнами крови всех детей из роддомов области отправляли в конвертах в Воронеж. А если там находили отклонения, в Липецк об этом сообщали по телефону. И мы теряли время, которое так необходимо для лечения!

А теперь наша консультация обследует малышей сама. И каждый год мы обнаруживаем от четырех до семи больных по одному из пяти вышеперечисленных заболеваний и сразу назначаем им лечение. Например, при галактоземии противопоказано питание молоком. Только представьте: раньше, не зная о заболевании своего ребенка, мама сама же ухудшала его состояние.

– А что ваша лаборатория пока не умеет?

– Мы не можем проводить ДНК-диагностику генетических болезней, в Липецкой области нет такой лаборатории. Наша диагностика ведется на уровне хромосом и ферментов. Кстати, для того, чтобы заподозрить у человека хромосомные болезни, нужен большой опыт. Хромосомных патологий множество, и далеко не все они явные, как, например, синдром Дауна. Подозрение на патологию может возникнуть у врача-генетика при специфических чертах лица пациента, задержке развития, бесплодии супружеской пары и других признаках.

Мы не подтверждаем наследственные болезни обмена, хотя лаборатория с таким названием у нас есть. Но, можно сказать, это лаборатория экспресс-диагностики. Здесь определяют отклонения в обмене веществ, поражения соединительной ткани при разных болезнях, исследуют некоторые ферменты крови, которые могут «отклоняться» при генетической патологии. Однако, чтобы окончательно поставить диагноз, нужна дополнительная диагностика в федеральных лабораториях, где есть аппарат для проведения тандемной масспектрометрии, и, опять-таки, нужна ДНК-диагностика этих болезней.

Кроме того, у будущих малышей мы можем исключить или подтвердить только хромосомные болезни, а не вообще все, но «вообще все» не может никто. Правда, в федеральных генетических центрах проводят ДНК-диагностику у плодов на болезни, которые были или есть в семье, например, гемофилию или мышечные дистрофии.

Бывает, люди увлекутся интернет-ресурсами и приходят с вопросами: можно ли запланировать пол ребенка? Или просят: «Дайте обследование на всю генетику». И уходят, разочарованные. Ведь полную диагностику ни родителям, ни будущему малышу не сможет провести никто в мире ни за какие деньги. Не на все болезни есть эта диагностика. А насчет определения пола — в нашей области есть лаборатория, которая этим занимается. Исследуют кровь мамы на сроке более восьми недель беременности и достоверно устанавливают пол будущего ребенка. Но разве можно это сделать до наступления беременности? Ведь никто не знает, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку: несущий Х-хромосому (тогда будет девочка) или У (тогда пол плода будет мужским)!

– Каков процент достоверности анализов, которые делают в вашей консультации?

– В цитогенетической лаборатории — абсолютно точно, 100%. Хромосомы даются человеку один раз на всю жизнь, а какие они — цитогенетик видит под микроскопом. Этот анализ очень скрупулезный, исследуют плоды женщин, которые попали в группу высокого риска. А для анализа берут ворсины плаценты и кровь будущего малыша из пупочной вены. Но за двадцать лет пока не было ни одной ошибки.

В лаборатории неонатального скрининга, где, как вы помните, мы выявляем пять наследственных болезней, при плохом результате анализа малыш проходит повторное обследование. То есть лечить мы начинаем только в случае полной уверенности в заболевании.

– Когда выясняется, что будущий малыш будет иметь врожденные пороки развития, что ваши специалисты говорят родителям об их дальнейшей жизни?

– Семья сама решает, оставлять беременность или прервать ее. Генетики разъясняют суть выявленной патологии, возможную судьбу ребенка в плане его умственного или физического развития, возможность оперативного вмешательства у нас в области или в Москве, процент вероятности стать инвалидом или погибнуть. Но никто насильно не заставляет делать аборт и не советует это. Зачастую семье недостаточно только мнения генетика, тогда мы приглашаем специалистов по профилю порока. Но, в любом случае, решение — за мамой и папой.

Бывает, будущие родители сами больны генетической патологией, риск рождения больного ребенка высок. Им мы предлагаем проведение пренатальной ДНК-диагностики в Москве. Многие действительно ездят и в случае такого же заболевания у ребенка прерывают беременность.

Как говорил Альберт Лиханов, не только дети — наше будущее, но и мы — будущее наших детей. Давайте об этом помнить, и многое изменится к лучшему.

Читайте в рубрике «Общество» С Нового года мусор в России будет жить по-новомуСтанет ли в стране меньше отходов, и во что нам это обойдётся? С Нового года мусор в России будет жить по-новому

Комментарии

Авторизуйтесь чтобы оставлять комментарии.
Расширяйте круг интересов!
Мы пишем об истории, обороне, науке и многом другом. Подписывайтесь на «Русскую планету» в соцсетях
Каждую пятницу мы будем присылать вам сборник самых важных
и интересных материалов за неделю. Это того стоит.
Закрыть окно Вы успешно подписались на еженедельную рассылку лучших статей. Спасибо!
Станьте нашим читателем,
сделайте жизнь интереснее!
Помимо актуальной повестки дня, мы также публикуем:
аналитику, обзоры, интервью, исторические исследования.
личный кабинет
Спасибо, я уже читаю «Русскую Планету»